Big Data驱动下的儿童遗传病精准医疗

儿童遗传病被忽视
　　
　　
　　
　　大部分健康的父母完全没想过自己的小孩会有遗传病，直到病发才到医院就医，对患儿的健康损害、给家庭造成精神负担，也给患儿家庭带来了更大的经济负担。现如今,还有很多父母都不重视宝宝的潜在遗传病，不仅是因为儿童遗传病检测需要高技术投入、专业的医资团队和国家严格的资质要求(绝大多数医疗机构并不具有遗传病高通量测序资历)。还因为，年轻的父母不知道什么是遗传病以及孩子得了遗传病的严重后果。
　　
　　
　　
　　什么是儿童遗传病
　　
　　人体由无数细胞组成,每个细胞都有46条染色体。染色体在细胞核中载有遗传信息(基因,遗传的基本单位)，遵循遗传规律传递，控制着性状表现，代代相传。遗传病完全或部分由遗传因素决定,是遗传物质发生有害突变而引起或由致病基因引发的疾病。
　　
　　儿童遗传病有哪些
　　
　　随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，越来越多的遗传病的致病基因被发现，这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用。根据所涉及的遗传物质和传递规律，可将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。
　　
　　
　　
　　目前最先进且被广泛使用的方法：儿童遗传病检测
　　
　　相关技术在儿童遗传疾病检测中的应用，已能够将相关疾病的检出率在之前基础上提升近5倍，从而使家庭为明确疾病原因所花费的时间和费用大大降低，而获益和价值大大提高，借助该种技术也能够为临床医生的实践和科研提供更多支持。
　　
　　
　　
　　贝斯派，国家基因检测应用示范中心
　　
　　对于贝斯派来说，当前已经参与建设儿童精准医学大数-据工程技术研究中心，国家高通量基因检测实验室，已经成为国家基因检测应用示范中心。贝斯派凭借多年在儿童遗传疾病精准医疗方面的探索，已经形成了儿童罕见遗传病数-据共享平台，贝斯派希望实现相似病例的快速检索，继而为临床和日常检查以及专家会诊提供必要的信息支持和交流，推动和加快临床辅助治疗的发展。贝斯派专注儿科疾病的精准医疗，深耕儿科基因遗传疾病精准检测，让广大父母提前发现问题，做好应对措施，帮助临床医生和广大家长获得更高的医疗价值。用他们自己的话说：贝斯派要让医疗服务更有价值，要做价值医疗的倡导者和践行者。